20世纪初，孟德尔的遗传定律被重新发现以后，遗传与细胞染色体的研究结合起来，获得了强大的生命力。同时，由于美国生物学家摩尔根对果蝇的研究，在遗传因子和染色体的关系方面取得突破性的进展。他把孟德尔的遗传因子理论和染色体研究结合起来，发现染色体就是遗传因子载体。摩尔根用实验和数学的方法，给遗传学奠定了扎实可靠的基础。

摩尔根为了探索生物界遗传现象的本质，揭示遗传的奥秘，和他的实验对象——果蝇打了一辈子交道。直至生命的最后时刻，他和他的夫人还一直摆弄着果蝇。他的研究使生物学由过去强调形态描述而转向现代的实验的、定量的研究。1933年，摩尔根以创立基因学说而获诺贝尔生理学或医学奖金。

1866年，正是孟德尔把自己的研究成果写成论文发表之际，摩尔根却刚好在9月25日出生在美国的肯塔基州的一名外交官员家庭。他的父亲担任过驻外领事。

摩尔根自幼对博物学很感兴趣。他少年时便喜欢游历山区和乡村，他利用夏天访问母亲家乡的机会，采集了不少化石。他还跟随美国地质考察队在家乡的山区工作过两个夏天。他曾经到波士顿自然历史学会的海洋生物站过了个夏天，进行海洋生物的实验研究。他在青少年时代就表现了鲜明的个性，喜欢大自然，对动植物有强烈的兴趣和无限的好奇心。正是这种兴趣和好奇心驱使他在艰巨的科学研究工作中获得无穷乐趣。

1886年，摩尔根在一个朋友的劝告下，考入霍普金斯大学的研究院做研究生。在导师布鲁克斯指导下，摩尔根主要从事形态学的研究。布鲁克斯是个心胸开阔、有哲学头脑的导师。他给学生们阐明生物学内部各分支学科之间的相互关系，并且指出遗传学上还存在着大量问题有待研究。不过，布鲁克斯想把摩尔根培养成形态学家。当时，形态学主要靠比较生物在解剖学、胚胎学和细胞学等方面的特点，来寻找生物的进化顺序。

1890年，摩尔根获霍普金斯大学博士学位。从1894年到1895年，他曾在意大利的那不勒斯动物园工作了10个多月。后在费城布林马尔学院、哥伦比亚大学、加利福尼亚理工学院、科洛纳德尔马尔海洋生物研究所、伍兹霍尔海洋生物研究室工作。他研究胚胎发育，跟19、20世纪之交的许多学者一样，对自然选择说产生怀疑，因无法付诸实验，他还认为孟德尔主义和染色体理论近乎预成论，对之大加抨击。

20世纪初，摩尔根开始研究遗传学。1908年，他选择果蝇进行实验。果蝇比豌豆和其他动植物有许多优点，它有几十个容易观察的特征，有着较简单的染色体——每个细胞中只有4对染色体，繁殖快，容易培养。摩尔根用放射性射线照射果蝇，希望出现突变。果然，果蝇经过照射以后，一群红眼果蝇中出现了一只白眼雄果蝇。用这只白眼雄果蝇和其他红眼果蝇交配，继续繁殖，他发现后代中所出现的白眼果蝇全是雄的。因此他认识到，决定白眼的遗传因子和决定性别的因素是相互联系遗传的。以前，在对染色体的研究中已经发现，决定性别的因素是雄性精子中的染色体。这样，自然就得出遗传因子是在染色体的推论，并采用丹麦植物学家所创的“基因”一词。从此相信孟德尔染色体学说。他与学生A·斯特蒂文特、C·布里奇、H·马勒等人合作研究，建立了内容广泛的遗传理论，证明基因呈直线排列，每个基因在其中有特定位置，并可描绘成图，后又证明这个图可与染色体相对应。

1915年摩尔根与人合作，发表了《孟德尔遗传机理》一书，总结了对果蝇的研究结果，用大量确凿的实验资料证明染色体是遗传因子的载体，并且借助数学方法，精确确定遗传因子在染色体上的具体排列位置，给染色体—遗传因子理论奠定了可靠的基础。从此，遗传学中定性描述逐渐附属于定量实验的方法。

1916年摩尔根发表了《进化论评论》(1925年改名《进化论和遗传学》)。他认为孟德尔的遗传理论是解释达尔文自然选择的根据，孟德尔的遗传变异比达尔文所提的缓变要明显不连续，孟德尔的变异用确定形式被遗传并且服从选择的效果。摩尔根认为他自己发展和充实了孟德尔理论，用这个理论补充了达尔文进化论中留下的空白。

1917年摩尔根开始把遗传因子叫基因。1928年，他在名著《基因论》一书里坚特染色体是基因的载体，提出了基因是否属于有机分子一级的问题。摩尔根的学说在许多国家都有广泛的影响。

染色体一基因理论给通过杂交等方法培育动植物良种指明了方向，提供了理论根据。它给医学上预防和治疗遗传性疾病开辟了道路，也给分子生物学的产生和发展准备了条件。基因学说的创立，标志着遗传学进入了一个崭新的阶段。

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