答：此等遗传性疾病的临床表现复杂多样，轻重不一，而且体内任何器官和系统均可受累。但在新生儿期或早婴时期症状常无特异性，易与败血症、产伤、胃肠道畸形等混淆，较常见的临床症状有：①神经系统障碍，主要表现为智力落后和惊厥发作。②代谢性酸中毒及酮病，多见于新生儿期或早婴时期，症状危重。③严重呕吐，常与进食蛋白质有关，使喂养困难，体重不增。④肝大、黄疸、肝功能不全。⑤尿味异常。⑥特殊面容。⑦皮肤和毛发色素减少。⑧视力障碍。⑨骨骼异常。

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