答:常染色体显性遗传病,致病基因位于第1~22对染色体的某一对上,基因的性质是显性的,特点为:①患者的双亲中,往往有一个是发病者。由于致病基因是少见的,频率很低,所以患病儿的亲代常有一人是杂合子,不大可能为纯合子。②亲代中有一人发病,他们的子女中大约有1/2将发病,而且男女发病机会均等,每次精卵结合时受精卵都有1/2发病可能。③家族中连续几代都有发病者。④子代如不发病,其后代也不会发病。⑤表现度可不一样,虽基因型一样,但临床表现可差异很大。
常见的常染色体显性遗传病有舞蹈病、多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、多趾、肠息肉等。
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