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常见的常染色体隐性遗传病有什么特点-常见有哪些疾病-

作者:主编 时间:2023年01月07日 阅读:113 评论:0

答:常染色体隐性遗传疾病致病基因位于常染色体上,遗传方式是隐性的,只有致病基因的纯合子才能发病;杂合子由于有正常的显性基因A存在,致病基因a所控制的病态就不会表现出来;杂合子携带的致病基因a,如与另一杂合子者婚配后,这对夫妇各自把自身携带的a传给同一后代的几率为1/4,由于致病基因的频率低,发病者很少见,临床咨询有6个特点:①发病儿的双亲都是杂合子,表型正常。②患者同胞,出生每次都有1/4发病,男女机会均等。③家谱调查无连续几代发病,往往只有患者1人,但同胞表型正常者中,有2/3可能是携带者。④近亲婚配子女中发病率升高。⑤病人如与正常人婚配,生育,后代俱为携带者。⑥某些基因缺陷,常表现出酶缺陷,可测定酶的水平以筛查杂合子。

常见的隐性遗传病有苯丙酮尿症、白化病、糖原累积病、小头畸形、韦尔森氏病等。

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文章来源:主编

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