先天性巨结肠，又称无神经节细胞症，由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见消化道畸形之一。发病率较高，约1：5000，男稍高于女，有家族性发病倾向。
(1)什么原因导致先天性巨结肠?
目前尚不完全清楚其病因，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。这些因素包括遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。近年来，随着分子遗传学的不断发展，对先天性巨结肠的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了它是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
(2)先天性巨结肠有哪些类型?
①超短段型。病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄在耻尾线以下。
②短段型。病变位于直肠近、中段，相当于第二骶椎以下，距肛管不超过6.5cm。
③常见型。无神经节细胞区自肛管开始延至第一骶椎以上，距肛管约9cm，病变位于直肠近端或直肠、乙状结肠交界处，甚至乙状结肠远端。
④长段型。病变延至乙状结肠或降结肠。
⑤全结肠型。病变波及全部结肠及回肠末端，距回盲瓣30cm以内。
⑥全肠型。病变波及全部结肠以及回肠30cm以上，甚至累及十二指肠。
(3)先天性巨结肠有哪些临床表现?
①新生儿巨结肠的临床表现
a.胎粪性便秘，生后24～48小时没有胎粪排除或仅少量，必须灌肠或用其他方法处理才能排除较多胎粪。
b.呕吐。
c.腹膨隆，压迫各级可引起呼吸困难。
d.直肠指诊，激发排便。少数病例，新生儿初几天梗阻期后，可有几个月的缓解期，以后再出现顽固性便秘。
②婴儿及儿童巨结肠的临床表现
a.反复便秘，并逐渐加重。
b.腹胀，以上腹为主，多数可见肠型。
c.粪团块，粪石。
d.营养不良，消瘦，面色苍白，贫血。
(4)如果符合巨结肠临床表现需要做什么检查?
①X线平片以及钡灌肠。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊，则进行以下检查。
②肛门直肠测压法。
③活体组织检查。取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
(5)诊断为巨结肠怎么办?
①保守治疗。痉挛肠段短、便秘症状轻者，可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，应手术治疗。
②结肠造瘘。保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手术条件患儿，均适用结肠造瘘术。
③根治手术。
a.Swenson手术：切除整个受累部位，并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
b.Soave手术：剥除直肠黏膜，将结肠从直肠鞘内拖出与远端直肠吻合。
c.Duhamel手术：在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。

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