食管裂孔疝是指腹腔内脏器(主要是胃)通过发育异常宽大的食管裂孔进入胸腔所致的疾病。像其他部位疝一样也可以伴有疝囊、回纳，甚至发生嵌闭现象。儿童阶段可以发生在各组年龄组，往往在食管下段病损为主。
(1)为什么会形成食管裂孔疝?
①先天性发育异常
a.膈肌脚、食管裂孔周围组织发育不良。胃和食管周围韧带发育不良，食管周围左、右膈脚肌纤维发育异常。
b.胚胎期胃向尾端迁移至腹腔过程延迟。由于胃向尾端迁移时发生停顿，致使胃停留在胸腔内，食管的延长停顿、胃和食管接合部位在膈肌上方，故有些先天性食管裂孔疝同时伴有短食管畸形。
②后天因素
a.膈食管韧带蜕变、松弛。膈食管韧带新生儿期即存在，随着年龄的增长，食管裂孔周围组织和膈食管韧带弹力组织萎缩退变而逐渐变薄变弱，同时腹膜下脂肪逐渐聚积于裂孔附近，使食管裂孔增宽。由于膈食管韧带和食管周围其他筋膜退变、松弛，逐渐失去其固定食管下段和贲门于正常位置的功能，易使食管下段和贲门疝入膈上。随着年龄的增长，成人食管裂孔疝的发病率逐渐增高。
b.腹腔内压力升高。在膈食管韧带蜕变、松弛或消失的情况下，腹腔内压力增高和不均衡可促使食管下段和贲门疝入膈上而发病。如妊娠、肥胖、腹水、腹腔内巨大肿瘤、慢性便秘、长期慢性咳嗽或过度剧烈咳嗽、频繁呕吐和呃逆、负重弯腰等均能使腹腔内压力升高，把部分胃挤向增宽、扩大的食管裂孔而诱发本病。
c.食管挛缩。慢性食管炎、食管下段憩室、溃疡、肿瘤浸润、胸椎后凸、强烈的迷走神经刺激等可引起食管挛缩。食管在长期向上牵拉的作用下，食管下段和贲门逐渐进入膈上而致本病。
d.手术和外伤。严重的胸腹部损伤、手术所致的食管、胃与膈食管裂孔正常位置改变，或由于手术牵引造成的膈食管韧带和膈食管裂孔的松弛，也能引起本病。
(2)食管裂孔疝有哪些临床表现?
①胃食管反流症状。表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物，均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
②并发症
a.出血。裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。疝入的胃和肠发生溃疡可致呕血和黑便。
b.反流性食管狭窄。在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
c.疝囊嵌顿。一般见于食管旁疝。裂孔疝患者如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
③疝囊压迫症状。当疝囊较大压迫心肺、纵隔时，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食物停滞或吞咽困难。
(3)怀疑有食管裂孔疝应该做哪些检查?
①X线检查。这仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位，如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。
②内镜检查。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X线检查相互补充旁证协助诊断。
③食管测压检查。食管裂孔疝时，食管测压可有异常图形，从而协助诊断。
(4)怎么治疗食管裂孔疝?
①内科治疗。适用于小型滑疝及反流症状较轻者。治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流，促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。
a.生活方式改变：减少食量，以高蛋白、低脂肪饮食为主，避免咖啡、巧克力、饮酒等，避免餐后平卧和睡前进食;睡眠时取头高足低位，卧位时抬高床头;避免弯腰、穿紧身衣、呕吐等增加腹内压的因素;肥胖者应设法减轻体重，有慢性咳嗽，长期便秘者应设法治疗。对于无症状的食管裂孔疝及小裂孔疝者可适当给予上述治疗。
b.药物治疗。对于已有胸痛、胸骨后烧灼、反酸或餐后反胃等胃食管反流症状者，除以上预防措施外，再给予抗反流及保护食管黏膜药物、促动力药等。
②外科治疗
a.手术适应证。食管裂孔疝合并反流性食管炎，内科治疗效果不佳;食管裂孔疝同时存在幽门梗阻、十二指肠淤滞;食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝;食管裂孔疝怀疑有癌变。
b.手术原则。复位疝内容物，修补松弛薄弱的食管裂孔，防治胃食管反流，保持胃流出道通畅，兼治并存的并发症。
c.手术方法。治疗食管裂孔疝的手术方法很多，主要是疝修补术及抗反流手术。
(5)如何预后食管裂孔疝?
婴儿食管裂孔疝滑动疝和症状轻微的小型食管裂空滑动疝，经非手术治疗部分病人的症状和体征可好转或消失。经手术治疗的病人，大多数可治愈。

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