我们正常人的红细胞主要成分是血红蛋白。血红蛋白由两条α肽链和两条β肽链构成。地中海贫血是由于合成α肽链或β肽链的基因先天有缺陷不能合成正常量的α肽链或β肽链导致血红蛋白不能正常生成的贫血。α肽链基因缺陷导致α肽链合成减少的贫血叫α地中海贫血;β肽链基因缺陷导致β肽链合成减少的贫血叫β地中海贫血。

(1)地中海贫血有哪些异常表现?

地中海贫血主要表现贫血，但贫血的轻重程度差别很大，从轻度的贫血到极重度贫血。因此，地中海贫血是一组差异性很大的疾病，差异性大主要源于合成α肽链或β肽链的基因缺陷程度不一。如果基因缺陷严重，合成α肽链或β肽链的严重减少甚至完全缺乏，则贫血严重;反之亦然。因次，临床上根据贫血的程度结合基因缺陷将地中海贫血分为轻型、中间型、重型三型。

①轻型：轻度贫血或无症状，一般是因其他疾病就诊(比如上呼吸道感染、腹泻病、支气管炎等)常规检测血象(血常规)或在调查家族史时发现。血常规检查的特点是小细胞低色素性贫血，血红蛋白大于90g/L。α地中海贫血的静止型、轻型、β地中海贫血的杂合子都属于轻型地中海贫血。

②中间型：轻度至中度贫血，部分患者有轻度脾肿大。血红蛋白一般在70～90g/L。α地中海贫血的血红蛋白H病，β地中海贫血的部分杂合子或双重杂合子都属于中间型地中海贫血。

③重型：重型β地中海贫血一般在出生3个月后出现贫血，逐渐加重。最严重的贫血可低至30g/L。由于贫血重，骨髓造血代尝、骨骼改变出现特殊面容：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头。肝脾肿大进行性加重，并发育不良。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。重型β地中海贫血的血红蛋白低于60g/L。重型β地中海贫血的基因类型是基因缺陷纯合子。重型α地中海贫血是Bart's综合征，这种患儿在胎儿或出生时即死亡，在儿科临床一般见不到此类患儿。

(2)如何治疗地中海贫血?

①轻型地中海贫血血红蛋白基本接近正常，不需要治疗。

②中间型地中海贫血中的血红蛋白H病可以行脾脏切除术，脾脏切除后贫血可以改善。

③β中间型地中海贫血特别是重型β地中海贫血需要长期输血保持红蛋白大于90～100g/L。

④除铁治疗：重型β地中海贫血由于经常输血治疗导致铁负荷过重，需要除铁治疗。

⑤造血干细胞移植：重型β地中海贫血通过移植可以达到根治。

(3)如何预防重型地中海贫血?

一般来说，如果两名轻型地中海贫血患者结合，子女有25%的概率成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中重型预后不良，故两名轻型地中海贫血婚配生小孩应该胎儿产前基因诊断，如产前基因诊断为中重型地中海贫血，可医学干预避免中重型胎儿出生。

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文章来源：主编

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