自身炎症性疾病是一组由于涉及固有免疫应答过程的基因突变所致的遗传性疾病。其常在婴幼儿期或儿童期起病，多为单基因突变所致，因此基因检测是主要诊断手段，识别基因缺陷有利于发现更多的自身炎症性疾病的致病机制。其主要表现为反复发作的无诱因的炎症反应，伴特定器官受累，常见反复发热、皮疹、骨骼或关节炎症、眼耳鼻五官受累，中枢神经系统受累等多脏器受累。主要疾病包括冷卟啉相关的周期性发热综合征、家族性地中海热、儿童肉芽肿性关节炎、TNF受体1相关性周期性发热综合征、PAPA综合征等。

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