人体由无数细胞组成。这些细胞小到需要用显微镜才能看清。细胞分为胞浆和细胞核两个部分，细胞按一定的时间周期发育、分裂、增殖。通常情况下，如果用碱性染料使细胞着色，然后在显微镜下观察，可见细胞核着色较深，如一团乱麻一样分不出头尾， 我们称之为染色质。如果将这些细胞放进特定的营养液中培养一定的时间，让其分裂，然后用一些化学物质将细胞分裂停止在中期， 用特殊的方法染色后在显微镜下观察，会发现人体细胞的细胞核之主要物质的形状，很像油条，每个细胞都有46条，这就是染色体。

人体的46条染色体大小不一，有23条来自父亲，23条来自母亲，两两成双，组成23对。其中一对与性别有关，在女性是两条X染色体(XX)，男性则是一条X染色体(来自母亲)和一条Y染色体(来自父亲)组成(XY)。其余22对称为常染色体，根据从小到大的顺序排列及各自的形态特征，依次称为1号、2号、3号，一直到22号染色体。

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆。在所有生物中，上一代的一些性状(如人体的身高、体重、肤色等)都可以传给下一代，这就是遗传。但同胞之间、亲子之间的性状又不完全一样，这就是变异。是什么物质控制着遗传和变异呢?是位于细胞内染色体上的DNA，或者说是基因。

基因作为遗传的基本单位，遵循生物界普遍的遗传规律传递，控制着生物性状的表现，代代相传。人体有2.5万个蛋白编码基因，分布在23对不同的染色体上。随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。

每个基因都具有特定的生物学功能，可以编码成不同的蛋白质，维持正常人体的结构与功能。基因突变后，某些生物学功能改变，可以使人体的性状发生改变，也就表现出了生物的多样性。但是，如果基因的突变造成所编码的蛋白质功能异常，就会导致机体发生疾病，突变的基因有1/2的机会传给下一代。

因此，遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病。根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。

(1)什么是遗传代谢病?

遗传代谢病又称先天性代谢异常，是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X 连锁伴性遗传，或者线粒体遗传。遗传代谢病因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常，产生一系列临床症状的一大类疾病。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常或者酶活性改变，故称为遗传代谢病。遗传代谢病种类繁多，常见有500～600 种，总数可能达数千种。虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千万分之一，但如将所有遗传代谢病的种类相加，其总体发病率则较高，有报道儿童遗传代谢病的患病率在0.5 % 以上。

(2)遗传性代谢病有哪些常见的症状与体征?

遗传性代谢病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，其临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期。急性症状和生化异常包括急性代谢性脑病、高血氨症、代谢性酸中毒、低血糖等。随着年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常、毛发、皮肤色素改变。部分遗传性代谢病在婴儿早期即可有临床表现：喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增;嗜睡、惊厥、昏迷;呼吸困难、酸中毒、过度换气;肌张力异常;肝脏肿大;皮肤病变、毛发异常;特殊尿味、汗味;黄疸;脱水、持续呕吐、电解质异常等。

(3)如何诊治遗传性代谢病?

多数遗传性代谢病若得不到及时诊治，常可致残甚至危及生命，给社会和家庭带来沉重负担。近几十年来，随着生化测定和基因诊断技术的不断发展，遗传性代谢病的诊治和预防水平也在不断提高。

除病史、临床症状、体征、家族史外，遗传性代谢病的诊断需要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验、尿液二硝基苯肼试验和乙酸试验、尿液硝普盐试验、尿液甲苯胺蓝试验等可以对某些疾病进行初步筛查。血、尿常规分析、生化检测如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙、磷测定，有助于对遗传性代谢病做出初步的诊断或者缩小诊断范围。

遗传代谢病的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。可根据疾病进行氨基酸分析、铜蓝蛋白、17-羟孕酮等特异性底物或者产物的测定。串联质谱技术已成为遗传性代谢病的常规诊断工具，能对一个标本一次进行30多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测。气相色谱—质谱联用仪的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义。

基因诊断对遗传病的确定和准确分型越来越重要。对于怀疑遗传性代谢病濒临死亡的婴儿，应留取适当的标本，以便进行分析、明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

遗传性代谢病的总体治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传性代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗，许多疾患可以得到有效控制，并可正常生活、学习和工作。

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