正常的健康人能正常止血无“自发性”出血或轻微外伤不出血，凝血因子的活性正常是关键因素。如果凝血因子的活性明显下降，则易出现“自发性”出血或轻微外伤后出血不止。血友病是一组由于合成凝血因子的基因缺陷而导致凝血因子缺乏引起的出血性疾病，基因缺陷大多数是遗传性、少数是新发突变。这种疾病终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
(1)血友病有哪几种类型?
血友病有三种类型，其中血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C罕见。
①血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
②血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
③血友病C(血友病丙)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
(2)血友病有哪些异常表现?
①出血不止：多为轻度外伤、小手术后。
②与生俱来，伴随终身。
③常表现为软组织或深部肌肉内血肿。
④负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。
⑤出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关，凝血因子活性在2%以下出血症状较重。
(3)如何诊断血友病?
如果患儿有出血表现应及早就诊。医生会帮小宝宝检查凝血功能和凝血因子活性。检查结果一般有以下异常表现：
①凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间(APTT)延长。
②凝血因子Ⅷ活性(FⅧ：C)减少，FⅧ：C>5～25%为轻型，1～5%为中型，≤1%为重型，凝血因子IX活性减少。
③血管性血友病因子(vWF)抗原正常。
(4)如何治疗血友病?
血友病是由于基因缺陷导致凝血因子缺乏而出血。目前的医学水平还无法根治基因疾病，因此只能替代治疗补充缺乏的凝血因子。用于替代补充凝血因子的药物如下：
①新鲜冰冻血浆血因子。
②血浆冷沉淀物。
③凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。
④血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂凝血因子，如拜科奇。
以上凝血因子可在医生指导下选择使用。
(5)如何对血友病患儿进行预防治疗?
为了防止血友病患儿出血而致畸，在未出血时补充凝血因子到一定水平而预防其出血，如重型血友病甲每周补充1～2次Ⅷ因子。
(6)如何对血友病患儿进行家庭护理?
①特别注意避免创伤，家庭内做好各种安全防范，尽量避免使用锐器如针、剪、刀等。尽可能避免肌肉注射。
②在无出血的情况下，作适当的运动，对减少该病复发有利。但有活动性出血时要限制活动，以免加重出血。
③关节出血时，应卧床，用夹板固定肢体，放于功能位置，限制运动，可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止，肿痛消失后，可作适当的关节活动，以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。

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文章来源：主编

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