简单说来，男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，过去称为“两性畸形”，现称为性发育异常疾病。对性发育异常疾病的患者进行染色体性别、性腺性别、外生殖器性别和社会性别的鉴定和确定，是处理此类疾病的基础。

(1)性发育异常的临床表现是什么?

性发育异常疾病的临床表现多样。外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性，更多的时候表现为介于女性和男性之间的表现型：如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合，阴囊样阴唇，阴道闭索，小阴茎，隐睾等。

(2)如何诊断性发育异常?

性发育异常疾病的鉴别诊断先要明确染色体核型。同时，围绕内、外生殖器的畸形展开检查，包括查体、影像学和超声波。

(3)如何治疗性发育异常?

诊断明确后，可针对病因给予相应对症治疗外，根据病因和外生殖器发育状况、患者和父母的意愿来决定性别取向。外科整形手术，能够部分的重塑外生殖器形态，但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响，需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定，同时需多学科协作处理内分泌科、整形外科、心理学科、泌尿生殖科的医生和家庭成员一起讨论，做出全面的分析评价后再选择治疗方案，需要为患者和家属制定一份长期随诊、教育计划。外生殖器畸形和随后的治疗过程会给患者和家庭带来很大的心理创伤，胚胎早期的性激素紊乱也会干扰其大脑的性分化，有必要为此类患者提供长期的心理支持和照顾。

(4)性发育异常的预防措施有哪些?

不同病因有不同的预防措施。例如，孕期避免性激素的滥用;女性避免富含雄激素的药物和食物;有两性畸形家族史的人员在妊娠期间应及时和产科医生进行交流，进行产前咨询。对某些诊断明确的疾病，可行羊水或绒毛膜穿刺对胎儿进行相关基因检测，有助于判断胎儿是否携带了此致病基因。

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文章来源：主编

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