新生儿病理性黄疸病因众多，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是引起新生儿病理性黄疸的主要原因之一，可引起新生儿溶血性贫血及黄疸。本病是世界上最常见的一种遗传性红细胞酶病，在全球广泛分布。在我国此病分布规律为“南高北低”，以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省、自治区的发病率较高。部分危重症患儿如未及时治疗可引起胆红素脑病及死亡。

(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因、诱因有哪些?

本病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于X染色体长臂2区8带(Xq28)，目前认为男性杂合子和女性纯合子发病，男多女少，男女之比约2：1。少数患儿可无家族史。主要分为三大类型：I型少见，终身伴有慢性溶血性贫血;II型发生在亚洲，平时健康，但在相关诱因下可发病;III型发生在黑种人，临床症状相对较轻。新生儿期常见诱因有：感染、窒息缺氧、酸中毒、大量出血、一些药物的应用，尤其是氧化剂类药物(维生素K3、K4、K1，维生素C，阿司匹林，樟脑丸等)，母亲产前4周内服一些保胎药、蚕豆，分娩刺激均可引发该病发生，其中感染为最常见诱因。

(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床表现有哪些及如何诊断?

本病发病时间多在生后两周内。出生前发病者表现为流产、早产、死胎、胎儿水肿;出生时即发病者可在黄疸明显出现前就因溶血严重出现贫血性心力衰竭，而表现为青紫症状;新生儿期发病者主要表现为高胆红素血症，半数患儿有肝脾肿大，贫血多为轻度或中度，重症者可导致胆红素脑病。有可疑或阳性家族史，亲代或同胞中有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者，高发地区或祖籍在高发地区的新生儿高胆红素血症患儿应怀疑本病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测是诊断本病的重要依据(需参照具体实验室的正常值)。

(3)如何治疗、预防葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症?

本病为遗传性酶缺乏病，目前尚无根治方法。在新生儿期应及时就诊避免胆红素脑病发生。主要为针对诱因治疗，如控制感染、停止使用诱发溶血的药物;对症治疗为主要针对高胆红素血症与贫血，主要包括光照治疗，个别溶血严重者应考虑换血疗法。在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏高发地区，应进行群体葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的普查，已知为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者应避免接触相关药物及食物，并加强对各种感染的预防。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者应避免接触的相关药物及食物：乙酰水杨酸、阿司匹林、乙酰苯肼、非那西丁、安替匹林、匹拉米洞;伯氨喹啉、奎宁、阿的平;氯苯磺胺、磺胺乙酰、柳氮磺胺砒啶、磺胺异恶唑、呋喃西林、呋喃唑酮;砜类药物;薄荷、樟脑、萘酚、川莲、氯霉素、二巯基丙醇、亚甲蓝、苯肼、羧苯磺胺、丙磺舒、奎尼丁、氯喹、维生素K、大剂量维生素C、痢特灵、熊胆、牛黄粉、七厘散、牛黄解毒丸、蚕豆及蚕豆制品。

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文章来源：主编

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