免疫缺陷病是指因组成免疫系统的器官(胸腺、骨髓、淋巴组织等)、免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞)和免疫活性分子(免疫球蛋白、细胞因子、补体等)存在某些缺陷，使免疫应答受损，导致一种或多种免疫功能缺陷的疾病。免疫缺陷病分为两大类：原发性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。

(1)什么是原发性免疫缺陷病?

原发性免疫缺陷病是一组单基因遗传变异为主的罕见疾病，因基因突变使得免疫细胞、免疫分子功能缺陷，导致机体免疫功能不全或缺失。目前，明确基因突变的PID有300余种。国外资料显示：具有临床表现的原发性免疫缺陷病总体发病率约1/2 000，据此推算，我国原发性免疫缺陷病患者应可达15万以上，但目前确诊的病例数不足1/10。原发性免疫缺陷病发病率虽低，但危害通常极大，严重威胁患儿生命和生存质量的同时，病原体在患儿体内也可能长程复制、复毒和耐药，给公共安全带来巨大威胁。因此，早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。

有以下表现者，需到风湿免疫科就诊，完善体液免疫和细胞免疫功能检测及基因检测辅助诊断。提示原发性免疫缺陷病的基本临床信息有病史、体征。

①病史

a.原发性免疫缺陷病标志性表现：感染病史：反复细菌感染(比同年龄儿童发作更频繁);一次或多次严重感染(脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症等);感染异常严重或呈慢性过程，常规治疗无效;反复皮下脓肿、内脏器官脓肿;持续或反复腹泻;机会感染(如肺囊虫病、肺曲霉菌病等);严重或持续性疣，全身性传染性软疣;播散性念珠菌病，1岁后复发性鹅口疮;疫苗接种不良反应(播散性卡介苗病、水痘疫苗感染、脊髓灰质炎疫苗感染)。

b.可疑原发性免疫缺陷病家族史：家族中有原发性免疫缺陷病患者或与其类似症状者(X连锁遗传：男性患病，女性带病;常染色体隐性/显性遗传：男女均可患病);原因不明的婴儿早亡，因感染致死;父母(祖父母)为近亲;多个家庭成员患自身免疫性疾病或血液系统恶性肿瘤。

c.其他提示信息：胸腺缺如或者发育不良;慢性腹泻、吸收不良、胰腺功能不足;脐带延迟脱落(>4周);乳牙延迟脱落;体重不增或消瘦、进行性发育迟缓;难治性阻塞性肺部疾病;严重湿疹或皮炎;输血后移植物抗宿主反应;肉芽肿;早发或反复自身免疫性溶血性贫血;早发炎症性肠病;早发或家族聚集发病淋巴瘤;伤口愈合不良，瘢痕;反复发热;不明原因支气管扩张，肺大泡，间质性肺部疾病。

②体征

a.皮肤及其附件：毛发及牙齿异常，湿疹，新生儿红皮病，部分白化症，皮肤苍白，色素失禁，甲萎缩，播散性疣或传染性软疣，先天性斑秃，瘀斑(早发性和慢性)，冷脓肿，毛细血管扩张症，无汗症。

b.口腔：严重齿龈炎和口腔炎，复发性牙周炎，阿弗他口腔炎，牙釉质发育不良，恒牙脱落。

c.眼：视网膜病变，毛细血管扩张。

d.淋巴组织：淋巴结和扁桃体缺如，或严重淋巴结肿大，无脾症，肝脾大。

e.神经系统：共济失调，小头畸形，巨头症。

f.其他：杵状指，畸形，生长延迟或不匀称发育。

(2)什么是获得性免疫缺陷病?

获得性免疫缺陷病又称继发性免疫缺陷病，是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷病。获得性免疫缺陷较原发性免疫缺陷病更为常见。许多疾病可伴发继发性免疫缺陷病，包括感染(风疹、麻疹、巨细胞病毒感染、结核病等)、恶性肿瘤(霍奇金淋巴瘤、白血病、骨髓瘤等)、自身免疫病(SLE，类风湿性关节炎等)、免疫球蛋白丧失(肾病综合征)、免疫球蛋白合成不足(营养缺乏)、淋巴细胞丧失(药物、系统感染等)和免疫抑制剂治疗等。

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文章来源：主编

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