矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差以上或处于第三百分位以下。
(1)出现什么情况需要到儿科内分泌专科就诊?
孩子的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差以上或处于第三百分位以下;孩子的生长速率下降：3岁前小于10厘米/年，3岁到青春期小于5厘米/年，青春期小于7厘米/年。
(2)矮小症的病因有哪些?
① 家族性矮身材。
②生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长，即通常所指的侏儒症(生长激素缺乏症)。如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130cm左右。
a.特发性(原发性)：下丘脑—垂体功能障碍：垂体发育异常，如发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍。遗传性生长激素缺乏症：生长激素基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床表现为多种垂体激素缺乏。
b.器质性(获得性)：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是生长激素缺乏症的最主要的病因。
c.暂时性：体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性生长激素分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
③生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
④先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，应进行染色体核型分析以鉴别。
⑤约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
⑥骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
⑦其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
(3)矮小症主要有哪些检查?
①血清生长激素浓度测定：因生长激素呈脉冲式释放分泌，其基础值常处于低值，而且波动亦较大，故随时取血测定生长激素浓度的意义较小，常不能区别正常与生长激素缺乏症。生长激素药物激发试验是指使用某些药物促使生长激素分泌增加的方法，用以观察血中生长激素的动态变化，从而了解下丘脑、垂体合成和分泌生长激素的能力。一般认为在试验过程中，生长激素的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。生长激素峰值<5ug/L，为生长激素完全缺乏;生长激素峰值5～10ug/L，为生长激素部分缺乏。
②胰岛素样生长因子的测定。
③胰岛素样生长因子结合蛋白-3的测定。
④其他辅助检查
a.X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。生长激素缺乏症患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
b.垂体核磁共振检查：已确诊为生长激素缺乏症的患儿，根据需要选择垂体核磁共振检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。
⑤生长激素基因诊断：一些生长激素基因遗传引起的矮身材，可进行基因分子水平分析。
(4)如何治疗矮小症?
①病因治疗。
②营养、运动和心理治疗。
③替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。重组人生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小(包括家族性矮小)、先天性软骨发育不良，先天性卵巢发育不良综合征等。
(5)应用重组人生长激素治疗副作用有哪些?
①注射局部红肿，与重组人生长激素制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失。
②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显着影响。
③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等。
④增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。
⑤恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用重组人生长激素。

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文章来源：主编

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