先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的疾病，是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病，新生儿筛查患病率约为1/2050。

(1)先天性甲状腺功能减退症的病因有哪些?

①甲状腺组织未发育、发育不良：常见于母体接受放射放射性核素碘又叫同位素碘131治疗后或母亲患有自身免疫性疾病。

②甲状腺异位：舌根部多见，也可见于喉头前、胸腔内或气管内。

③母体孕期摄入抗甲状腺药物：丙基硫脲嘧啶、甲巯嘧啶(他巴唑)、碘化物。

④甲状腺激素合成及功能障碍：甲状腺激素合成过程中酶的缺陷，常见缺陷：甲状腺摄取或转运碘障碍，过氧化物酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷，碘化酪氨酸偶联缺陷，脱碘酶缺陷，产生异常的含碘蛋白质，甲状腺对TSH不起反应，甲状腺激素分泌困难，周围组织对甲状腺激素不起反应。

(2)先天性甲状腺功能减退症有哪些临床表现?

①新生儿期：黄疸较重或黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大，便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音地钝等。

②婴幼儿及儿童期：智力及体格发育落后，严重的身材矮小、眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝等临床表现。

(3)如何护理先天性甲状腺功能减退症患儿?

①注意调节室温，适当保暖，以免患者受凉。

②注意监测体温，体温<35℃，应考虑黏液性水肿和昏迷。

③监测患者身体、精神、智力的变化，及时发现精神异常如痴呆、幻想、木僵、昏睡。

④指导患者摄取高蛋白、高维生素、低钠及含铁丰富的饮食。

⑤每日多饮水，指导腹部按摩，必要时给予缓泻剂、清洁灌肠以及保持大便通畅。

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文章来源：主编

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