脑穿通畸形，又称脑穿通性囊肿，是一种特殊类型的脑积水。临床分为先天性和后天性两类。先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿，尤其是早产儿、难产儿和过期产儿。后天性脑穿通畸形可见于任何年龄，外伤性多见儿童和青壮年，脑血管性多见于老年人。临床表现多种多样，主要取决于病变部位、囊肿大小及脑脊液循环是否通畅等。

(1)脑穿通畸形的病因是什么?

脑穿通畸形以先天发育异常最为常见，主要是胚胎期神经系统发育障碍所致。后天性脑穿通畸形主要与新生儿颅内出血、缺血缺氧性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关。脑损伤后发生缺血性坏死软化，局部脑组织缺损，当脑室内压增高，或在瘢痕形成过程中牵拉脑室，使脑室向脑软化处膨出扩大。脑脊液可在脑组织囊肿样膨大处积聚，或穿通该处脑实质与蛛网膜下腔或硬脑膜下腔贯通。多见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角。其囊肿样膨大形状和大小不一，最大者可充满整个半侧颅腔。

(2)脑穿通畸形有哪些临床表现?

一般有脑组织局部缺失相应的神经系统症状和体征，以癫痫发作多见。如脑脊液通路无阻塞，可没有颅内压增高的表现。先天性脑穿通畸形主要表现为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压三大特征;婴幼儿多表现为头围增大、颅骨畸形、癫痫、肢体瘫痪等;儿童青少年可见智力低下、脑性瘫痪、癫痫、颅内高压、脑积水、视力减退或失明、颅神经麻痹、共济失调等症状。

(3)如何治疗脑穿通畸形?

无颅内压增高和脑积水者可采用保守治疗。有颅内压增高症状者应考虑尽早手术治疗。脑穿通畸形作为一种良性病变，也存在潜在危险性。因此，一般主张有症状者，一旦确诊，应早期手术。

(4)如何预防脑穿通畸形?

做好产前诊断，是最好的预防方法。另外，避免外伤等导致后天性脑穿通畸形的诱因。

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