新生儿由于胚胎时期膈肌发育异常，导致单侧或双侧膈肌缺损，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，称之为新生儿先天性膈疝。常合并肺发育不良，其可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一，其中最常见严重的类型是后外侧类型。

(1)新生儿先天性膈疝有哪些病因?

新生儿先天性膈疝病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明，该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关，胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。

①肠管未成熟回复到腹腔或者横膈胸腹膜管膜发育延迟导致肠管阻碍了胸腹腔管的关闭，导致膈肌发育障碍。

②肺发育障碍，其不能生长发育影响了肠的回复进而胸腹膜管膜发育异常。

③环境有害因素。目前有报道指出一些农药及药物与其有关。

④遗传因素。最常见的为第13、18、21号染色体三体异常，染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位、倒置等。

(2)新生儿先天性膈疝有哪些临床表现?

新生儿先天性膈疝临床表现轻重不一，跟肺发育程度有密切关系，新生儿期的主要临床表现为呼吸系统症状，消化系统症状较少见。

①呼吸系统。严重者出生后数小时内即出现呼吸急促、并有明显青紫，发作可呈现阵发性，即在哭闹或进食时、变动体位加重。

②消化系统。主要变先为呕吐，如发生，多提示肠管有嵌顿或伴发肠旋转不良。

(3)如何预防新生儿先天性膈疝?

①孕妇尽可能避免危害因素，包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

②在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。

③一旦出现异常结果，咨询专业的儿外科医生，采取切实可行的诊治措施。

(4)如何治疗新生儿先天性膈疝?

①如出现呼吸困难，需立即行气管插管并鼻食管置管。

②确诊后需立即行手术治疗，目前胸腔镜下膈疝修补术具有创伤小，恢复快，疗效好，比较推广。

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文章来源：主编

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