进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现的肌肉变性病。
(1)进行性肌营养不良是如何遗传的?
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良，临床以杜兴肌营养不良最为常见，为X连锁隐性遗传，女性携带，男性发病。面肩肱型肌营养不良症为4号染色体的变短即大片段缺失。肢带型肌营养不良症为常染色体显性或隐性遗传。
(2)进行性肌营养不良有哪些临床表现?
①不同的进行性肌营养不良受累肌群不同，起病年龄也不相同，均表现为进行性肌无力。以杜兴肌营养不良为例，除无力，肌肉萎缩，腱反射减弱外，还有特征性的Gowers征和腓肠肌假性肥大。
②心肌受累症状出现于杜兴肌营养不良晚期，主要表现为心力衰竭和心律失常。
③胃肠道的平滑肌也可受累，表现为急性胃扩张，重者可致死亡，部分患者可有严重便秘。
④神经系统表现，杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良患者可有智力障碍、癫痫、情感、行为等问题。
⑤脊椎侧弯。
(3)如何诊断进行性肌营养不良?
①进行性肌无力和肌肉萎缩、肌张力下降和腱反射减弱。
②肌酶升高。
③肌电图为肌源性病变。
④肌肉活检提示肌营养不良。
⑤基因检测提示相应的进行性肌营养不良的基因突变。
(4)如何治疗进行性肌营养不良?
①药物治疗：肾上腺皮质激素治疗杜兴肌营养不良的疗效已被循证医学所证实，也可试用维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。
②基因治疗目前尚需寻找有效载体，51外显子跳跃技术使杜兴肌营养不良转变为症状较轻的贝克肌营养不良。
③支持治疗：为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并预防并发症。
④外科治疗：杜兴肌营养不良患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
⑤心脏等受累者，对症治疗。
(5)如何预防进行性肌营养不良?
对有家族史者，可行基因诊断，产前遗传咨询。

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文章来源：主编

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