结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤及视网膜错构瘤为特征的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。

(1)结节性硬化症的病因是什么?

该病为遗传病，根据基因定位可分为两型：TSC1、TSC2。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例占1/3，散发病例为2/3。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变更为常见。

(2)结节性硬化症有哪些临床表现?

①典型皮肤表现：包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。

②眼部表现：眼底检查常可见到桑葚状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜错构瘤是本病重要的体征之一。

③神经系统表现：最常见的症状是癫痫(80%～90%)、智力低下(60%)和行为异常，有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室室管膜下。

④其他系统表现：肾脏血管肌脂瘤(50%～80%)、心脏横纹肌瘤(2/3)和肺部受累(1%)。

(3)如何治疗结节性硬化症?

①哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶抑制剂：包括雷帕霉素和依维莫司，对错构瘤的生长和癫痫发作均有抑制作用，需终身用药。

②抗癫痫治疗：结节性硬化症相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，推荐个体化用药方案，婴儿痉挛症首选氨己烯酸，其他类型可根据发作类型选择，难治性癫痫也可生酮饮食治疗。

③手术治疗：对有压迫症状的脑、心、肾等错构瘤可手术切除。

(4)如何预防结节性硬化症?

对有家族史者，可行基因诊断，产前遗传咨询。

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文章来源：主编

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