Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性遗传病，DSM-Ⅴ已经从孤独症谱系障碍分离出来，重新划为遗传性小儿神经系统疾病。
(1)Rett综合征是怎样形成的?
目前，已经明确本病是由Xq28的MECP2基因突变所致，99%的病例为散发，仅1%的有家族史，遗传方式尚未完全确定，一般认为X染色体连锁显性遗传，由于71%～95%的突变MECP2基因来源于父亲，推测精子在减数分裂时产生新生突变，从而主要女性发病，而男性不发病。
(2)Rett综合征有哪些临床表现及其怎样分期?
Rett综合征的临床表现为女性婴儿起病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。临床表现与年龄相关，可分为四期。
①I 期：自6～18个月发病初起，持续数月。主要表现为发育停滞，头围增长缓慢，如孤独症样表现，肌张力低下。
②II期：自1～3岁时起，持续数月。主要表现为认知和运动发育的快速倒退，伴激惹现象，手的刻板动作，惊厥等。
③III期：自2～10岁时起，持续数年，临床表现相对稳定，严重的智力障碍、运动障碍和惊厥发作。
④IV期：10岁以上，持续数年，临床表现为缓慢进展，惊厥发作减少，运动功能损害继续加重，进行性脊柱侧弯。
(3) 如何诊断Rett综合征?
①出生前至生后6个月(最大可至18个月)精神运动发育正常。
②6个月后出现发育停止，女孩起病，头围增长减慢、手的刻板动作和孤独症样表现。
③可有严重的语言、运动功能障碍、惊厥和脊柱侧弯等症状。
④呼吸异常：清醒时可有间断性呼吸暂停、过度换气或屏气。
(4)如何治疗Rett综合征?
目前尚无特效治疗方法，主要靠加强护理及对症处理。
①物理治疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡。
②音乐疗法：可增强其注意力及交往能力。
③手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形。
④抗癫痫治疗：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗。
⑤可试用生酮饮食，可能部分改善行为异常。
⑥其他：如大剂量Vit B6和镁剂，也有研究认为迷走神经刺激术(VNS)对改善行为异常有效。
(5)如何预防Rett综合征?
对有家族史者，可行基因诊断，产前遗传咨询。

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文章来源：主编

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